fbpx

Genetyka

Genetyk Warszawa Mokotów

Kiedy warto wykonać badania genetyczne:

  • Występowanie chorób nowotworowych w rodzinie. Około 10-30% nowotworów związanych jest z predyspozycjami genetycznymi. Jeżeli nowotwór wystąpi u członka rodziny danej osoby, istnieje wyższe ryzyko pojawienia się tego schorzenia również u niej samej;
  • Palenie papierosów. Szkodliwe substancje znajdujące się w dymie papierosowym zwiększają ryzyko wystąpienia wielu różnych nowotworów, ryzyko to znacznie wzrasta jeżeli dodatkowo obecne są predyspozycje genetyczne do ich wystąpienia;
  • Obawy o przekazanie predyspozycji do nowotworu dzieciom. Osoby, u których nowotwór się pojawił dzięki badaniu genetycznemu mogą sprawdzić, czy do rozwoju choroby doszło na skutek predyspozycji genetycznych, które mogą zostać przekazane potomstwu i także u nich zwiększyć ryzyko wystąpienia raka;
  • Stosowanie antykoncepcji hormonalnej przed 25 rokiem życia zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku posiadania genetycznych predyspozycji do wystąpienia tego nowotworu;
  • Spersonalizowana profilaktyka.
  • Mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwory nie zawsze są dziedziczone po przodkach – mogą również powstać de novo (podczas zapłodnienia), dlatego mogą być obecne u każdego z nas.

Co zyskujesz dzięki wykonaniu badania genetycznego?

  • Dzięki badaniu genetycznemu możliwe jest określenie ryzyka zachorowania na dany nowotwór – wykrycie szkodliwej mutacji nie oznacza, że choroba na pewno się pojawi, stanowi więc podstawę odpowiedniej profilaktyki;
  • Ryzyko zachorowania można zminimalizować poprzez zmianę stylu życia – ważne jest stosowanie zdrowej diety, utrzymanie prawidłowej masy ciała, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej oraz unikanie szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu tytoniowego, ekspozycji na azbest);
  • Nosiciele mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów są ponadto otoczeni szczególną opieką lekarzy ze względu na przynależność do grupy wysokiego ryzyka zachorowania;
  • Jeżeli u nosiciela mutacji proces nowotworowy się rozpocznie, to dzięki odpowiednio często wykonywanym badaniom profilaktycznym zostanie on wykryty we wczesnym etapie, co z kolei wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem i ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie;

Na czym polega badanie genetyczne?

  • to badanie przesiewowe, które polega na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na dany nowotwór;
  • określa ryzyko zachorowania na konkretną chorobę – posiadanie w DNA nieprawidłowości nie oznacza, że choroba wystąpi na 100%. Ryzyko może zostać zminimalizowane dzięki odpowiednim działaniom profilaktycznym;
  • jest badaniem nieinwazyjnym – DNA do badania uzyskiwane jest ze śliny lub krwi;
  • wykonywane jest tylko raz w życiu (nasz materiał genetyczny nie zmienia się) i nie ma konieczności jego powtarzania. Można wykonywać je w każdym wieku;
  • jest niezależne od obecnego stanu pacjenta i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania;
  • jest badaniem profilaktycznym uznawanym za bardzo wiarygodne i skuteczne – wyniki fałszywie pozytywne lub fałszywie negatywne zdarzają się niezwykle rzadko.
    • Koszt badania genetycznego jest uzależniony od ilości badanych genów 180-880 zł

      Zapraszam
      genetyk kliniczny lek. med. Artur Barczyk

      Artur Barczyk – ZnanyLekarz.pl